孕妇地中海贫血的原因和症状
想必很多孕妈妈都听过地中海贫血这个词。但地中海贫血是什么?地中海贫血的原因是什么?地中海贫血的症状有哪些?这些问题孕妈妈却恐怕不是很清楚。那么来跟小编一起深入认识下地中海贫血吧。
地中海贫血
海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血(在香港叫链状细胞性贫血)按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致海洋性贫血使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
地中海贫血的症状
地中海贫血病人最常见的并发症是生长迟滞、青春期延缓、糖尿病、甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍。
铁离子的沉积会造成各种内分泌并发症，例如铁离子沉积在甲状腺，造成甲状腺破坏，甲状腺的作用是维持全身性活动力，如有甲状腺功能低下，需每日服用甲状腺素。
铁离子也会沉积在甲状旁腺中，甲状旁腺会调节血中的钙离子浓度，有些病人晚期铁沉积在甲状旁腺会造成血钙下降，造成手脚刺痛或抽筋，我们可以服用维生素D来矫正这些症状。
铁离子也会沉积在胰脏，胰脏是在胃后的消化腺体，铁沉积在此很少造成问题，但是如果铁沉积造成胰岛的破坏，影响胰岛素的分泌，就会形成糖尿病。
地中海贫血基因检测
地中海贫血(Thalassemia，以下简称地贫)是由于病人某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，导致的溶血性贫血。地贫主要有两种类型，分别为α-珠蛋白链合成减缺导致的α-地贫和β-珠蛋白合成减缺导致的β-地贫。
目前对于地贫人群暂无有效的治疗手段，因此婚前筛查和产前诊断是预防地贫最有效的手段，据测算，每年将有数百万新婚人群会进行此项检测，市场前景巨大。如果双方都是地中海贫血基因的携带者，应在怀孕后第25—65天做地贫筛查，因为这是最佳时间，错过这一时间，下次检查就要到18—22周。若检查出重型或中间型地贫，就应该终止妊娠。
在基因诊断方法建立以前，地贫的确诊是通过采集胎儿血液，经体外培养后测定各珠蛋白链的合成速率来进行诊断的，该方法会引起胎儿失血、围产儿死亡率增高。随着分子生物学发展，用基因芯片能快速诊断地贫及其相关症状，准确可靠，操作简便迅速，可在2天内出报告。弥补了传统检测方法时间长、稳定性差、结果不明显等缺点。由于新技术的普及和诊断费用的降低，将会有越来越多的疑似患者进行地贫的基因检测，可大大降低婴幼儿地贫的发生率，并减轻医疗机构、家庭及全社会的负担和压力，对我国的优生优育、提高人口素质具有重要意义。
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