第一种：染色体缺失
正常的染色体是完整的，但是有些染色体断裂的断片发生丢失，缺失的断片如系染色体臂的外端区段，则称顶端缺失;如系染色体臂的中间区段，称中间缺失，缺失的纯合体可能引起致死或表型异常。
第二种：染色体重复
在染色体的某个区域出现了一次或者是多次的重复，重复使染色体重复区段内的基因数成倍增加，因同源染色体配对不正确，且其间发生互换，造成一条染色体发生缺失，另一条发生重复。
第三种：染色体倒立
指某染色体的内部区段发生180°的倒转，倒位的遗传效应改变了倒位区段内外基因的连锁关系，还使基因的正常表达因位置改变而有所变化，会引起女性部分不育性，并降低连锁基因的重组率。
第四种：染色体异位
一条染色体与非同源的另一条染色体彼此交换部分区段，称为易位或相互易位。易位的直接后果是使所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体，造成不孕不育。
一是染色体平衡易位。医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY，在细胞遗传学检查中把不同大小,形态,结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下,但携带者既可生育正常儿,亦可生育平衡易位携带者,畸胎儿或死胎,其几率各占1/4,而且是随机的,后两种情况往往会导致流产。
须引起重视的是,这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲。所以妻子流产,丈夫也有必要去做染色体检查，这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时,孕妇做羊水染色体检查,若发现胎儿异常就必须引产,否则,会生育智力低下的畸形儿。
二是染色体同源易位。简单地说,同源易位就是两条同号的染色体之间的易位.这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿.因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿,除X单体外,全是死胎,因此,染色体同源易位患者惟一的选择不生育,以免痛苦终身。
三是染色体正常。对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查，需要说明的是,虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有发生染色体异常的可能,因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前,不要盲目保胎,以免生育劣质儿。
哪些人需要做染色体方面的检查
1、高龄孕妇:年龄35岁或以上的孕妇，胎儿染色体异常的几率比年轻孕妇明显增加。其中最常见的是21-三体综合征。
2、以往有染色体异常妊娠史或发生过自然流产史:以往怀过染色体异常胎儿，再次妊娠胎儿染色体异常的机会是1%-2%。
3、夫妇中有染色体异常者:其胎儿部分或全部出现染色体异常。比如47，XXX的孕妇，其胎儿一定和母体一样多出一条X染色体。夫妇之一是染色体平衡易位，其胎儿染色体异常的机会是5.5%～11.6%。
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