怎么检查有没有遗传病

时间:2023-12-24 10:26:52 生活 我要投稿

  怎么检查有没有遗传病

  一般有三种基因检测方法:生化检测、染色体分析和DNA分析。

  1、生化检测

  生化检测是通过化学手段,检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本,检查相关蛋白质或物质是否存在,确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷,这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的,通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

  2、染色体分析

  染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常,而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。

  常见的染色体异常是多一条染色体,检测用的细胞来自血液样本,若是胎儿,则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色,让染色体凸显出来,然后用高倍显微镜观察是否有异常。

  3、DNA分析

  DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病,如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

  遗传病检查的分类

  基因检测可以分为以下五类:

  1、基因筛检

  主要是针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的。

  2、生殖性基因检测

  在进行体外人工授精阶段可运用,筛检出胚胎是否带有基因变异,避免胎儿患有遗传性疾病。

  3、诊断性检测

  多数用来协助临床用药指导。

  4、基因携带检测

  基因携带者如果与某些特殊基因相结合,可能会导致下一代患基因疾病,通过基因携带者的检测可筛检出此种可能,作为基因携带者婚前检查、生育时的参考。

  5、症状出现前的检测

  检测目的是了解目前健康良好者是否带有某种突变基因,而此基因与特定疾病的发生有密切的联系。