脊肌萎缩症是遗传病吗
脊肌萎缩症是最常见的常染色体隐性遗传病之一。脊肌萎缩症有时候也被称为“进行性脊肌萎缩症”或者“脊髓性肌萎缩”。脊肌萎缩症的人群发病率约为1/10000。脊肌萎缩症的发病原因在于遗传物质缺陷导致运动神经元受到损害并进而影响肌肉的收缩。
在神经肌肉遗传病中,脊肌萎缩症属于典型的神经源性损害性疾病,也是婴幼儿和儿童期发病的最常见神经源性损害导致运动发育落后的疾病。大多数病例都属常染色体隐性遗传,看来都是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变。
脊肌萎缩症诊断和治疗
若肌电图检查发现有失神经支配现象,而神经传导速度检查正常说明失神经支配并非由周围神经病变所引起,则通常可以证实临床诊断。偶尔需作肌肉活检。血清酶(肌酸激酶,醛缩酶)可略见增高。羊膜穿刺不能作出产前诊断。
对这类疾病无特殊治疗。对病情静止或进展缓慢的病例,理疗,支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用。
另外,缺乏维生素E2也会引起肌肉萎缩等症状(不只是肌肉萎缩),宜食用畜肉,蛋类,奶,奶制品,花生油,芝麻油,玉米油等食物。
对于肌肉萎缩症患者来说,积极治疗很重要,但日常的防护措施也是不可缺少的。要合理调配饮食结构,多吃高蛋白、高能量的食物,保持乐观愉快的心情,劳逸结合。
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