什么是羊膜穿刺术?
羊膜穿刺术(有时被称为“羊膜”)是从婴儿周围取一些羊水做样本的测试。羊水里含有一些婴儿的细胞，这些细胞含有重要的遗传信息。将提取的样品送实验室检查是否有染色体异常。
羊膜穿刺术是一种诊断性试验，因此它几乎可以完全确定宝宝是否有特别的状况，还可以检测出宝宝是男孩还是女孩。
羊膜穿刺可鉴别哪些异常?
该测试用于检测染色体病症。这些问题可能存在于婴儿的染色体结构中，比如唐氏综合症、Patau综合症和爱德华兹氏综合症。
羊膜穿刺术并不能检测出每一种异常，例如唇腭裂。
什么情况需要做羊膜穿刺?
羊膜穿刺是否正确并没有简单的答案。羊膜穿刺虽然会给你想要的答案，但是它确实存在流产的风险。与手术相关的感染风险和并发症出现概率很低，但确实又存在，如胎儿受伤(严重受伤很罕见)以及其他并发症(出血或羊水渗漏)。
如果孕妇年龄在35岁或40岁以上，或宝宝染色体和遗传异常的机率很高，有些医院会建议做羊膜穿刺。加拿大妇产科医师协会称除非母亲年龄超过40岁，否则不需要做基于母亲年龄的羊膜穿刺。随着母亲(和父亲)年龄的增加，染色体异常的风险也会增加。
如果符合以下条件可能会做羊膜穿刺术：
血液检查或颈项透明超声检查等筛查测试表明宝宝染色体出现风险率很高。
超声显示宝宝存在问题，例如染色体异常的心脏缺陷。
有一位或多位遗传疾病亲属。
如果你和宝宝的父亲有一个遗传疾病的孩子，比如镰状细胞病，那么下一个孩子风险较高(如果父母双方都是已知的携带者，那么宝宝就可能遗传该疾病;如父母双方中有一个是隐性条件的携带者，那么孩子就会比较安全)。
在之前的妊娠期中受到基因异常的影响。
做了羊膜穿刺术就会得到所需要的信息。请您在做之前，和胎儿专家谈谈羊膜穿刺的好处和坏处，医生会给你做一个更好地遗传咨询。
如果你想知道的是遗传条件，那么可用绒毛膜取样(CVS)代替羊膜穿刺，因为CVS能提供一个更早的诊断结果。
如何进行羊膜穿刺术?
首先医生会让你躺在检查台上。可选择先用局麻药麻醉腹部，但这通常不是必需的。
使用超声波进行指导。医生会在距宝宝和胎盘安全距离处找一个取羊水样本的口。
之后医生会在肚子上插入一根细长的中空针头，穿过腹壁进入宝宝周围的液体囊。只需少量羊水(约2汤匙)就可以检测出许多健康的问题，因为这种液体含有宝宝的细胞、化学物质和微生物。
如果母亲的血型为RhD阴性，宝宝的是RhD阳性，母亲将会注射抗D以防止出现任何问题。
医生会监视一段时间以检查是否有任何子宫收缩情况，同时监听听宝宝的心跳来确保是否正常。
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