通常意义上，排畸检查是指彩超排畸检查。一般在妊娠24—28周，孕妇需要进行一次彩超排畸检查。主要是检查宝宝在子宫内的发育情况是否符合孕周；胎儿是否健康；四肢、头脑、内脏发育是否畸形；以及羊水、脐带情况。孕妇需要按照医生规定的时间进行彩超畸形检查，目前有三维彩超或四维彩超两种检查方式可供选择。
“大排畸”检查，一般会安排在孕20～孕24周左右，多数医院的大排畸检查是通过三维或者四维彩超来做的，通过彩超来看胎儿发育是否正常、是否有严重畸形。
三维可清晰显示胎儿五官、四肢、各器官的发育情况，对胎儿畸形，如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期发现并诊断。
四维彩超甚至可以直观的看到胎儿在母体里的状态、胎动过程等。四维彩超的最佳时间一般是在怀孕（20-28周)，羊水较适合做胎儿畸形筛查。但因孕妇的个体差异，具体时间还请和产检医生确认。
孕期还有一次晚发畸形筛查，一般安排在孕28周~孕32周之间，用来筛查晚发畸形，如脑积水。作用为补充排畸及胎儿生长发育情况的检查，查验胎儿是否有羊水及脐带异常情况等。
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