21三体筛查是什么?
21三体综合征即Down综合征(DS),又称先天愚型,俗称国际脸,为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21,产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。
21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上)和年龄过小(20岁)以下有关,目前报道与父亲年长也有关。
21三体筛查风险高吗?
唐筛结果需要看风险度的高低,如果是低风险的一般患病的几率较低,如果是高风险的,就需要进一步进行羊水穿刺的检查确定孩子是否有问题了。
产前筛查主要是选择目前发病率比较高的3种先天缺陷进行筛查,包括先天愚型(又称唐氏综合征)、18-三体和开放型神经管缺陷。
以上三种先天缺陷疾病是发病率比较高的,而神经管畸形、先天愚型这类先天性缺陷虽然是属于遗传性疾病,但是它们受环境因素的影响也是比较大,因此发生具有一定的随机性,比较难根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性,因此,所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。
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