自闭症的发病原因至今不明，但可以肯定有神经生理方面的变异。研究结果表明自闭症的发生与大脑系统的生理结构异常有关系，只是目前尚无法确定是什么原因导致大脑系统的异常结构。虽然自闭症并非为纯心理方面的障碍，但有心理障碍疾病的人，由于其在感知加工功能方面受到影响，也可能引发自闭症表现。
自闭症儿童虽然伴有全面性发育迟缓现象，但发育次序异常，且各方面发育不平衡。比如有的儿童大小便完全不能自理，却能有很强的计算、绘画能力；有的儿童完全没有或只有极少的语言，却在记忆力方面、识别颜色方面表现突出。自闭症儿童由于社会性极弱，在人际交往的能力和主动性方面远远低于正常儿童，目前尚没有能准确测量自闭症儿童智商的工具。
自闭症有哪些表现
没有依恋行为：不理人、自己玩自己的；不粘人。例如：不会像一般孩子一样缠着大人不放，喜欢大人抱他、逗他、陪他玩。有人形容他们把父母视为“生活的工具”，要吃什么东西才去拉妈妈的手，而不是“情感对象”，平常没事就不理妈妈。对亲人和生人的反应没有很大的差别：看到妈妈来了，爸爸下班了，不会表现出特别高兴，常常是没有什么反应；看见陌生人也不害怕，不认生。对人际关系不感兴趣：对团体游戏活动不感兴趣，很少主动找人玩，很少主动参与一群人的交谈，也很少能和他人维持真正持久的友谊。随年龄增长，有些会在人际关系上有所进步，但仍表现出对“人”不感兴趣的特征。语言沟通障碍：即通常所说的语言发育迟缓。主要表现还有：咬字不清，说话速度太快，音调太高或太低；说个别字词、而不说完整的句子；仿说现象明显，如背诵诗歌、广告词，或重复他人的问题；难以交谈，如被动回答，答非所问，重复提问，话题单一；人称代词错用，常常是不用人称代词，“我”与“你”混淆。非语言沟通障碍：不使用眼神传达信息或感情，眼光常飘忽不定；不会用手势、表情、身体动作与妈妈或其他人交流。对人、物的固定反应：对亲人或生人说固定的话，做固定的动作，不懂得应因人、因时、因地不同而有所变化；对待玩具或某些物品有固定的摆放或摆弄方式；对于某些物品有依赖性。日常生活中有固定的仪式：往往表现在吃饭前后、睡觉前后，上厕所前后及出门前和刚回家时，会说固定的话，做固定的动作，这些都被称做仪式性的行为。自我刺激：很多自闭症的孩子，对自己的身体有固定的“使用方法”，例如：斜眼看人，走路踮脚尖，玩自己的声音（叫、笑、自言自语）用手摸嘴唇、耳朵或其他身体部位，玩手指、拍手、跺脚，身体前后摇晃，原地转圈等。反应过弱：很多自闭症的父母形容孩子“听而不闻”、“视而不见”，因而有过带孩子去看耳鼻喉科的经历。他们常表现出一种事不关已，若无其事的样子，好象永远活在自己的世界里，外界发生的事情沾染不到他们。反应过强：也有很多自闭症的孩子，对日常生活中一些微小的改变，以及一般人不以为然的小刺激，他们却有很强烈的反应，如用双手捂住耳朵，好象能听到旁人感觉不到的声音刺激，也有人对某些气味、色彩、形状、质感等反应过于兴奋或恐惧。
自闭症的原因
自闭症确切的病因目前尚不清楚，国外不少研究认为，儿童孤独症的发病与遗传、家庭特征、社会心理、生理解剖、生物化学等因素可能有关。
遗传学因素：研究发现，单卵孪生子的同病率高于双卵孪生子。孤独症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%。患儿家中有孤独症患者的较一般家庭中多，孤独症同胞及双亲的存在类似的认知功能缺陷和特定的人格特征，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。生物学因素：患儿具有围生期损害史者较正常出生婴儿多，包括先天性风疹、巨细胞病毒感染、早产、难产、产伤、窒息等。孤独症患儿发生癫痫者较多（10%-15%），脑电图多有异常。研究发现，患儿左颞叶角部扩大者较多，提示大脑中颞叶可能有病变存在。生化因素：孤独症患儿的多巴胺、5-羟色胺可增高，血浆中肾上腺素和去甲肾上腺素增高等神经递质异常，但缺乏特异性；脑组织发现小脑部位有神经细胞迁移的异常，浦肯野氏细胞数量的减少。另有研究报告孤独症可能与大脑边缘系统、杏仁核、海马回有关。还有研究认为孤独症与其出生后第一年内的脑生长速度过快有关。家庭因素：可能因为父母对儿童教育方法不当或因父母个性中有一种特殊形式的遗传，或二者兼有。患儿的父母文化水平大多较高，父母性格较内向，对子女冷淡和固执，家庭缺少温暖。与父母亲教养方式无关，而所谓一部分孤独症父母表现的冷漠和教养形式化其实表明父母可能存在轻型的类似障碍。自闭症如何治疗
干预时机应该尽量早，抓住6岁以前的最佳干预期。一般说来，孤独症患儿的预后好坏与发现疾病苗头早晚、疾病严重程度、早期言语发育情况、认知功能、是否伴有其它疾病、是否推拿、针灸、用药、训练等多种因素有关。家长从态度上，只要有发现孩子有孤独症谱系障碍的表现，就要高度重视，积极干预。对于一些出现孤独症的儿童，最好的治疗方法就是再教育，教会他们的基本社会技能，这样可以让这些患有自闭症的儿童在长大之后能够自食其力。对自闭症儿童，在行为上多进行干预，而且对他们也要多进行矫正，并且可以选择一个具体的机构来做康复训练，这样对治疗自闭症的孩子有很大帮助。除了在专业的医疗机构进行治疗外，还可以在家庭中多和这些孩子进行沟通，也多对他们进行关爱，给更多时间来陪伴他们，这样就可以很好的帮助治疗疾病。无论是采用什么方法，要注意的是，不能引起孩子的恐惧和过度劳累，不能太多地批评、恐吓、强制他。孤独症孩子本身就容易恐惧，劳思、抑郁、恼怒、伤感等因素会使病情恶化。但是也不能太放任，一些坏的习惯（属于情商范围的东西）必须矫正，所以怎样把握互动尺度，正确诱导孩子，显得尤为重要。
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