脊柱裂是脊椎管的一部分没有完全闭合的状态，是一种常见的先天性神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑膨出），最常见的形式为棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，以骶尾部多见，颈段次之，其他部位较少。病变可涉及一个或多个椎骨，有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。脊柱裂的出现与多种因素有关，凡影响受精与妊娠的各种异常因素均有可能促成此种畸形的形成。
根据资料显示，我国神经管畸形发生率约为2.74‰，而且北方较南方高，农村较城市高，秋冬季出生的婴儿较春夏季出生的发生率高，脊柱裂的男女之比为0.6～0.9:1。临床表现与脊髓和脊神经受累程度有关，如有脊髓和脊神经受累可出现下肢瘫痪、大小便失禁等神经系统症状。
脊柱裂是脊柱的先天畸形，有的可以到成年都没有任何症状，称为隐性脊柱裂，对于无症状的隐性脊柱裂不需治疗。
如果伴发神经管的发育畸形，或伴有脂肪瘤等先天病变称为脊髓脊膜膨出和脂肪脊髓脊膜膨出，婴儿表现为后背部膨出的囊肿或鼓起的大包，一定要早期做手术，否则随着长大，一般都有下肢的无力或畸形及大小便的困难等症状，这种情况应该早做手术，手术恢复的可能性很大。
脊柱裂的原因
孕期胚胎期第3周时，两侧的神经襞向背侧中线融合，构成神经管，其从中部开始（相当于胸段）再向上，下两端发展，于第4周时闭合。神经管形成后即逐渐与表皮分离，并移向深部，渐而在该管的头端形成脑泡，其余部位则发育成脊髓。于胚胎第3个月时，由两侧的中胚叶形成脊柱成分，并呈环形包绕神经管而构成椎管，此时，如果神经管不闭合，则椎弓根也无法闭合而保持开放状态，并可发展形成脊髓脊膜膨出。
脊柱裂的症状
脊膜膨出型：以腰部和腰骶部为多见，其病理改变主要是脊膜通过缺损的椎板向外膨出达到皮下，形成背部正中囊肿样肿块，其内容除少数神经根组织外，主要为脑脊液充盈，因此透光试验阳性，压之有波动感，重压时出现根性症状，增加腹压或幼儿啼泣时，此囊性物张力增加，其皮肤表面色泽多正常；少数变薄，脆硬，并与硬脊膜粘连。脊膜脊髓膨出型：较前者少见，除脊膜膨出外，脊髓本身亦突至囊内，见于胸腰段以上，椎管后方骨缺损范围较大，膨出囊基底较宽，透光试验多阴性，手压之可出现脊髓症状（应避免加压性检查），多伴有下肢神经障碍症状。伴有脂肪组织的脊膜（或脊膜脊髓）膨出型：即在前两型的基础上，囊内伴有数量不等的脂肪组织，较少见。脊膜脊髓囊肿膨出型：即脊髓中央管伴有积水的脊膜脊髓膨出，此型病情严重，且临床症状较多，易因并发症而难以正常发育，易早逝。脊髓外翻型：即脊髓中央管完全裂开，呈外翻状暴露于体表，伴有大量脑脊液外溢，表面可形成肉芽面，此为最严重的类型，因多伴有下肢或全身其他畸形，且多有双下肢瘫痪等，症状复杂，死亡率甚高。前型：指脊膜向前膨出达体腔者，临床上甚为罕见，仅从mr检查中发现。
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