遗传病是指由于体内遗传物质的改变或缺陷而引起的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病，一般具有以下特点：某类疾病在患者家族中的发病率比一般人群高，不一定代代相传。近亲结婚时，遗传病的发病率更高。遗传病基本上都是不治之症。有些遗传病必须到一定年龄后或受到某种因素的诱发才表现出来。如蚕豆病患者平时无症状，只有吃蚕豆或某些药物后才会出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等症状。
先天性疾病是指人在出生时就已表现出来的疾病。从遗传学角度看，先天和后天应以受精卵形成为分界，即凡是受精卵中已存在的就是先天的，凡是受精卵形成后才获得的，则是后天的。例如，孕妇在妊娠期间因用药不当或受病毒感染而引起的胎儿畸形，虽生下来就有畸形，但不是遗传物质改变引起的，所以不是遗传病。
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