无创DNA检测优缺点
无创DNA检测的优点：
①无创，抽取母血即可以进行该项目的检测;
②针对临床推荐筛查的21三体、18三体、13三体综合征的检出率高于唐氏筛查，可达到95%以上，假阳性率低于1%;且可进行部分微缺失微重复的筛查，属于“高级筛查”。
无创DNA检测的缺点：
①针对除21-三体，18-三体和13-三体综合征以外的其他染色体异常筛查准确性有限;
②价格相对较贵(新技术总是这样的，期待更亲民的价格)。
检测时间
孕12周~26周，最佳检测时间为孕12～22周。
无创DNA检测结果的判读
由于NIPT目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段，因此，仅有高风险和低风险2种结果。
结果一：当结果为低风险时，并不表示胎儿染色体绝对没有问题，仍有很小的可能出现漏筛可能，也就是仍有很小的胎儿染色体异常可能，还需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿异常。
如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标，无论NIPT的结果是高风险还是低风险，都应进行进一步的遗传咨询及相应的产前诊断。
结果二：当结果为高风险时，应建议孕妈妈进行相应的介入性产前诊断(如羊水穿刺、脐静脉穿刺等);
注意：高风险只是筛查结果，并不表示胎儿一定存在染色体异常，因此，不能仅根据NIPT高风险的结果就做出终止妊娠的建议和处理，很有可能错杀无辜哟!
其他需要注意的事项
1.对未行唐氏筛查而直接做无创DNA检测的孕妈妈，应当在孕15～20+6周通过B超筛查胎儿神经管缺陷(如：脑积水、脊柱裂)。
2.严禁将无创DNA检测用于非医学需要的胎儿性别鉴定。
Tips：其实，孕妈妈外周血中存在的游离胎盘DNA的量极少，而这极少量的胎盘游离DNA能被临床用于筛查胎儿染色体异常，有赖于一本武功秘籍的破译——就是新一代高通量测序技术。由于破译不久，还在不断修炼与探索中，因此该技术尚有局限性，而随着我们探索与修炼程度的提高，该项技术有望给我们带来更多地期待与惊喜。让我们共同期待!
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