1. 什么是唐氏筛查？
唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，通过对孕妇血液抽取化验，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。
从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查。
2. 为什么要做唐氏筛查？
唐氏综合征在医学上称为21三体综合征，又称先天愚型。
人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。
正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征
唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。
唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。
3. 哪些孕妇该作唐氏筛查？
每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。
据相关统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%，35岁以下的孕妇娩出70%。
4. 唐氏筛查的最佳时间
进行唐氏筛查的时间有2个时期怀孕的第11~13周+6天称之为孕早期筛查（早唐）。
怀孕的第14~20周称之为孕中期筛查（中唐）。
5. 早唐和中唐的区别
早唐检查时间：11-13周；B超检查，看NT值（nuchal translucency的缩写,指的是颈项透明层），需要和验血结果两个结合起来看。准确度比较高，高达90%。
中唐检查时间：14-20周；验血，通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。准确度较早唐低一些，60-70%。
6. 唐氏筛查需要空腹吗？
做唐氏筛查时无需空腹。抽取静脉血。
7. 唐氏筛查的误区
误区一：唐氏筛查一定需要羊水穿刺，不安全
过去，利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认，的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。
有鉴于此，很多孕妇不愿做检查。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查，只需B超检查并抽取3ml静脉血两步即可，对胎儿及孕妇没有创伤。
误区二：准确率不高，做与不做都一样
从筛查项目来讲，与孕中期唐氏综合征筛查相比，孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。
根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现，孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，减少漏检率，降低假阳性率。
误区三：只能在怀孕15-20周才可做唐氏筛查
由于该遗传疾病尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此，目前最新的孕早期筛查更科学。
8. 筛查结果多少算正常？
各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”，但小于标准值的未必不是愚弄儿，大于标准值的未必是愚型儿。
如果风险值超过设定的切割值，就被定义为高风险，医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。
低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺，但是请注意，低风险并不是“没风险”，只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，胎儿依然有一定的染色体异常的风险，只是风险比较小而已。
无论早中期一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果如结果为高危也不必惊慌因为还要进一步通过绒毛活检早期或羊水穿刺中期从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
9. 如何正确看待唐筛？
唐筛检查可筛检出60～70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。
如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。
另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。
10. 总结
如果还是被各种专业名词晃花了眼，那么看下面几句就可以了。
a.早唐比中唐检出率高。
b.羊穿的检出率最高。
c.筛查低风险并不意味着没有风险。
d.筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。
e.筛查无风险，羊穿有比较低的，可控的，可接受的风险。
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